Tus Invitae Invitae Invitae qhov kev siv tau dav dav ntawm nws qhov kev sib luag ntawm tag nrho cov genome, kev tshuaj ntsuam xyuas ua ntej yug menyuam (NIPS) qhia≥99% raugrau ntau aneuploidies, microdeletions, thiab fetal Kev kwv yees kev sib deev, muab qhov kev xaiv zoo tshaj plaws thiab raug NIPS thaum ntxov li 10 lub lis piam. https://www.invitae.com › validation-studies
Kev Tshawb Fawb & Kev Tshawb Fawb - Invitae
Rubinstein-Taybi syndrome kuaj tshuaj xyuas ob lub noob cuam tshuam nrog Rubinstein -Taybi syndrome (RSTS), ntau qhov kev tsis sib haum xeeb uas ua rau luv luv, paub lub ntsej muag, dav ntiv tes xoo thiab ntiv taw zoo., thiab muaj kev xiam oob khab txog kev txawj ntse.
Dab tsi ua rau Rubinstein Taybi syndrome?
Tus mob no tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv CREBBP lossis EP300 gene, lossis vim yog qhov poob me me (microdeletion) ntawm cov khoom siv caj ces los ntawm luv (p) caj npab ntawm chromosome 16.
Rubinstein Taybi yog dab tsi?
Rubinstein-Taybi syndrome yog ib tus mob tus yam ntxwv ntawm lub cev luv, nruab nrab mus rau qhov tsis taus ntawm kev txawj ntse, qhov txawv ntawm lub ntsej muag, thiab dav ntiv tes xoo thiab thawj ntiv taw. Cov yam ntxwv ntxiv ntawm tus kab mob tuaj yeem suav nrog qhov muag txawv txav, lub plawv thiab lub raum tsis xws luag, teeb meem hniav, thiab rog.
Cov tsos mob ntawm Rubinstein Taybi syndrome yog dab tsi?
Cov tsos mob muaj xws li:
- Ntawm tus ntiv tes xoo thiab cov ntiv taw loj.
- khaw cia.
- Cov plaub hau ntau dhau ntawm lub cev (hirsutism)
- Lub plawv tsis xws luag, tejzaum nws yuav tsum tau phais.
- Kev tsis taus kev txawj ntse.
- Ntxhais.
- Short stature uas pom tom qab yug me nyuam.
- Kev loj hlob qeeb ntawm kev txawj ntse.
Puas yog Rubinstein Taybi syndrome kho tau?
t thim rov qab lossis kho RTS. Txawm li cas los xij, muaj ntau txoj hauv kev suav nrog teeb meem raum, thiab teeb meem hniav thiab hais lus.
