Feem ntau ntawm cov mob dyskratosis congenita yog tau txais txiaj ntsig. Cov qauv ntawm cov qub txeeg qub teg tuaj yeem yog X-txuas (Zinsser-Cole-Engleman syndrome), autosomal dominant (dyskeratosis congenita, Scoggins type) lossis autosomal recessive.
YPuas yog dyskratosis congenita recessive los yog dominant?
Thaum dyskeratosis congenita yog tshwm sim los ntawm DKC1 noob kev hloov pauv, nws tau txais los ntawm X-txuas recessive qauv. DKC1 noob nyob rau ntawm X chromosome, uas yog ib qho ntawm ob chromosomes poj niam txiv neej.
DC syndrome yog dab tsi?
Dyskeratosis congenita (DC) yog ib yam tsis sib xws. Cov tsos mob ntawm DC tej zaum yuav muaj xws li tawv nqaij pigmentation, txawv txav ntawm cov ntsia hlau, thiab thaj ua rau thaj dawb hauv lub qhov ncauj (leukoplakia). Cov menyuam yaus uas muaj DC muaj kev pheej hmoo los tsim cov pob txha tsis ua haujlwm, qee qhov mob qog noj ntshav, thiab teeb meem pulmonary.
Dab tsi organelle cuam tshuam los ntawm dyskeratosis congenita?
Dyskeratosis congenita yog ib qho teeb meem ntawm kev saib xyuas tsis zoo telomere feem ntau yog vim muaj ntau cov noob hloov pauv uas ua rau muaj qhov txawv txav ribosome ua haujlwm, hu ua ribosomopathy. Tshwj xeeb, tus kab mob cuam tshuam nrog ib lossis ntau qhov kev hloov pauv uas cuam tshuam ncaj qha lossis tsis ncaj qha cuam tshuam rau vertebrate telomerase RNA tivthaiv (TERC).
Puas muaj tshuaj kho dyskeratosis congenita?
Tib lub sijhawm ntev, kho kho kev xaiv rau cov pob txha tsis ua haujlwm hauv cov neeg mob dyskratosis congenita (DKC) yoghematopoietic stem cell transplantation (SCT), txawm hais tias cov txiaj ntsig mus sij hawm ntev tseem tsis zoo, nrog kwv yees li 10-xyoo txoj sia nyob ntawm 23%.
